Цистиноз

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Цистиноз
Химическая структура цистина, сформированная L-cysteine
Химическая структура цистина, сформированная L-cysteine
МКБ-11 5C60.1
МКБ-10 E72.0
МКБ-10-КМ E72.0 и E72.04
МКБ-9 270.0
OMIM 219800
DiseasesDB 3382
eMedicine ped/538 
MeSH D003554
Логотип Викисклада Медиафайлы на Викискладе

Цистино́з[1] — врождённое метаболическое заболевание из группы лизосомных болезней накопления, характеризующееся аномальным накоплением цистина в цитоплазме клеток организма предопределённое его генетикой[2].

Эпидемиология

[править | править код]

Встречается примерно в одном случае на 200 000 родившихся[3]; наиболее часто — в Бретани и Франции, где достигает частоты около 1:26 000[4].

Наследование

[править | править код]

Заболевание возникает из-за мутации гена CTNS[англ.], расположенного на коротком плече 17-й хромосомы[5] (локус 17p13.2)[6]. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Цистинозредкое генетическое заболевание[7], при котором в тканях организма формируются кристаллы цистина, отрицательно влияющие на многие системы тела, в особенности почки и глаза[2]. Является наиболее частой причиной возникновения синдрома де Тони — Дебре — Фанкони[8]. Симптомы заболевания — полиурия, полидипсия и лихорадка. Различают три его формы: нефропатическая, промежуточная (ювенильная) и взрослая (доброкачественная).

Примечания

[править | править код]
  1. И. Ю. Морковина, Э. Г. Улумбеков. Англо-русский медицинский словарь. — Живой язык, 2010. — 495 с. — ISBN 978-5-8033-0599-6.
  2. 1 2 A. Gahl, William; Jess G. Thoene and Jerry A. Schneider. Cystinosis (англ.) // The New England Journal of Medicine. — 2002. — Vol. 347, no. 2. — P. 111—121. — doi:10.1056/NEJMra020552. — PMID 12110740.
  3. Cystinosis on Genetic home reference. Дата обращения: 30 января 2012. Архивировано 10 сентября 2012 года.
  4. Kalatzis, V; Cherqui S., Jean G., Cordier B., Cochat P., Broyer M., Antignac C. Characterization of a putative founder mutation that accounts for the high incidence of cystinosis in Brittany (англ.) // Journal of the American Society of Nephrology[англ.] : journal. — 2001. — October (vol. 12, no. 10). — P. 2170—2174. — PMID 11562417. Архивировано 14 февраля 2015 года.
  5. McDowell, G. A., Gahl, W. A., Stephenson, L. A., Schneider, J. A., Weissenbach, J., Polymeropoulos, M. H., Town, M. M., van't Hoff, W., Farrall, M., Mathew, C. G. (англ.). Linkage of the gene for cystinosis to markers on the short arm of chromosome 17. Nature Genet. 10: 246-248, 1995. PubMed: 7663525. nature.com. Дата обращения: 24 января 2015. Архивировано 3 марта 2015 года.
  6. OMIM 219800
  7. Cystinosis (англ.). webmd.com. Дата обращения: 28 января 2012. Архивировано из оригинала 18 июля 2011 года.
  8. Howard G. WORTHEN; N; Robert A. GOOD. The de Toni-Fanconi Syndrome with Cystinosis (неопр.) // AMA J Dis Child.. — 1958. — Т. 95, № 6. — С. 653—688. — PMID 1353216.

Литература

[править | править код]
  • Ellis D. Avner, William E. Harmon, Patrick Niaudet. Pediatric Nephrology. — Springer, 2009. — 2000 с. — ISBN 3540763279.